Ursachen für Fehlgeburten & Indikationen für Präimplantationsdiagnostik (PGD) / Embryoscreening (PGS)

 Résumé aus meinem Vortrag PGDIS (Preimplantation Genetic Diagnosis International Society), Istanbul, 2013 (http://www.pgdis.org/past_meetings.html): Polar Body Sampling, Cleavage Stage, Blastocyst Biopsy or Combination? Their impact on embryo viability and PGD accuracy

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Der Grund für einen Abort / Fehlgeburt kann vielfältig sein und muss genau analysiert werden, um gezielt und ganz individuell therapeutische Maßnahmen setzen zu können, damit eine Schwangerschaft bis zu Geburt eines gesunden Kindes im 9ten Schwangerschaftsmonat ausgetragen werden kann.

Das Repertoire an Therapieoptionen in der Reproduktionsmedizin reicht von medikamentöser Optimierung über operativen Eingriffen an der Gebärmutter mittels Hysteroskopie und Laparoskopie bis hin zu einer Präimplantationsdiagnostig (PGD) oder Präimplantationsscreening (PGS) sowie Eizellspende und/ oder Samenspende aber auch Leihmutterschaft.

In der Literatur werden folgende Indikationen / Gründe für die Empfehlung zur Durchführung einer Präimplantationsdiagnostik oder ein Embryoscreening (PGS) angegeben:

  1. Idiopathische wiederholte Fehlgeburten im ersten Trimester (Idiopathic recurrent [first trimester] miscarriage)
  2. Fortgeschrittenes Alter der Frau (Advanced maternal age)
  3. Wiederholte Implantationsversager (Recurrent implantation failure [RIF])
  4. Chromosomale Translokationen (Translocations [reciprocal, robertsonian] – also with recurrent miscarriage)
  5. Monogenetische Erkrankungen (Monogenetic disorders [autosomal dominant/ recessive]
  6. X-linked disorders
  7. Mikrodeletionen (Microdeletions)
  8. Zudem: vermuteter Samenfaktor beim Partner (Male factor – probably included in recurrent miscarriage and implantation failures)

Sehr häufig wird ein Screening von Embryonen wegen Indikationen 1-3 durchgeführt.

Für mich persönlich sind diese Indikationen viel zu oberflächlich und es bedarf meiner Meinung nach eine genaueren Analyse/ Diagnostik, bevor man sich für eine Screening der Embryonen entscheidet.

Ein Präimplantationsscreening ist belastend, teuer und wenn man die Zahlen vorrechnet, meist weniger effektiv als andere Therapiestrategien. Dies hab ich auf dem PGDIS 2013 als eingeladener Referent vorgerechnet, seit 2013 hat sich bis heute daran nichts geändert.

Eigentlich habe ich 2012 deswegen die Organisation und Präsidentschaft für den internationalen Kongress PGDIS gemeinsam mit Prof. Handyside übernommen, da ich etwas in der Welt der Embryodiagnostik bewirken wollte. Nämlich: dass die vielen -für mich persönlich häufig unnötig durchgeführten - genetischen Analysen am Embryo aufhören. Geändert hat sich meiner Meinung nach bisher nicht gerade viel.

Anders verhält es sich bei der PGD. Hier kann dann gerne zusätzlich eine PGS durchgeführt werden. Das ist aber eine andere Story.

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